Adrenoleukodystrofi: Typer , Årsaker og symptomer

Hva er adrenoleukodystrofi?

Adrenoleukodystrofi (ALD) refererer til flere forskjellige arvelige tilstander som påvirker nervesystemet og binyrene. De tre hovedkategorier av ALD er barndoms cerebral ALD, adrenomyelopati og Addisons sykdom.

Genet som forårsaker ALD ble identifisert i 1993. Ifølge Oncofertility Consortium forekommer ALD hos rundt 1 av 20 000 til 50 000 mennesker og påvirker hovedsakelig menn. Kvinner med genet har en tendens til å være asymptomatisk eller mildt symptomatisk, noe som betyr at det ikke finnes symptomer eller svært få symptomer. Symptomene, behandlingene og prognosen for ALD varierer avhengig av hvilken type som er tilstede. ALD er ikke herdbar, men leger kan noen ganger sakte sin progresjon.

TyperTyper av adrenoleukodystrofi

Det finnes tre typer ALD:

• Childhood cerebral ALD påvirker hovedsakelig barn mellom 3 og 10 år. Den utvikler seg veldig raskt og forårsaker alvorlig funksjonshemning og til og med død.
• Adrenomyelopati påvirker primært voksne menn. Det er mildere enn barndoms cerebral ALD. Det går også sakte i sammenligning.
• Addisons sykdom er også kjent som adrenal insuffisiens. Addison sykdom oppstår når binyrene dine ikke produserer nok hormoner.

ÅrsakerKauser og risikofaktorer

Adrenoleukodystrofi-proteinet (ALDP) hjelper kroppen din til å bryte ned meget langkjedede fettsyrer (VLCFAs). Hvis proteinet ikke gjør jobben, bygger fettsyrene seg inne i kroppen din. Dette kan skade ytre lag av celler i din:

• ryggmargen
• hjerne
• binyrene
• testes

Personer med ALD har mutasjoner i genet som gjør ALDP. Kroppene deres gjør ikke nok ALDP.

Menn er vanligvis påvirket av ALD i en tidligere alder enn kvinner og har vanligvis mer alvorlige symptomer. ALD påvirker menn mer enn kvinner fordi det er arvet i et X-koblet mønster. Dette betyr at den ansvarlige genmutasjonen er på X-kromosomet. Menn har bare ett X-kromosom, mens kvinner har to. Fordi kvinner har to X-kromosomer, kan de ha et normalt gen og en kopi med genmutasjonen.

Kvinner som kun har én kopi av mutasjonen, har mye mildere symptomer enn menn. I noen tilfeller har kvinner som bærer genet ikke symptomer i det hele tatt. Deres normale kopi av genet gjør nok ALDP til å maske sine symptomer. De fleste kvinner med ALD har adrenomyelopati. Addisons sykdom og cerebral ALD i barndommen er mindre vanlige.

Symptomer på adrenoleukodystrofi

Symptomer på barndoms cerebral ALD inkluderer:

• muskelkramper
• anfall
• problemer med å svelge
• hørselstap
• problemer med språkforståelse
• nedsatt syn > hyperaktivitet
• lammelse
• koma
• forringelse av fin motorstyring
• kryssende øyne
• tegn på adrenomyelopati inkluderer:

dårlig kontroll av urinering

• svake muskler
• stivhet i bena
• vanskeligheter med å tenke og huske visuelle oppfatninger
• Tegn på adrenal insuffisiens eller Addisons sykdom inkluderer:

dårlig appetitt

• vekttap
• redusert muskelmasse
• svake muskler
• koma
• mørkere områder av hudfarge eller pigmentering
• DiagnoseDiagnostiserende adrenoleukodystrofi
• ALD-symptomer kan etterligne andre sykdommer.Tester er nødvendig for å skille mellom ALD fra andre nevrologiske forhold. Legen din kan bestille en blodprøve til:

se etter unormalt høye nivåer av VLCFAs

kontroller binyrene dine

• finn den genetiske mutasjonen som forårsaker ALD
• Legen din kan også se etter skade på hjernen din ved å bruke en MR-skanning. Hudprøver eller en biopsi og fibroblastcellekultur kan også brukes til å teste for VLCFAer.
• Barn med mistanke om ALD kan trenge ytterligere testing, inkludert synsskjerm.

Behandling Behandling av adrenoleukodystrofi

Behandlingsmetoder avhenger av hvilken type ALD du har. Steroider kan brukes til å behandle Addisons sykdom. Det finnes ingen spesifikke metoder for behandling av de andre typer ALD.

Noen har blitt hjulpet av:

bytte til en diett som inneholder lave nivåer av VLCFAs

tar Lorenzo's olje for å redusere forhøyede VLCFA nivåer

• ta medisiner for å lindre symptomer som anfall
• fysioterapi for å løsne muskler og redusere spasmer
• Leger fortsetter å lete etter nye ALD-behandlinger. Noen leger eksperimenterer med beinmargstransplantasjoner. Hvis barn med barndoms cerebral ALD diagnostiseres tidlig, kan disse eksperimentelle prosedyrene være til hjelp.
• OutlookOutlook of adrenoleukodystrophy

Childhood cerebral ALD kan føre til alvorlig funksjonshemning, koma og død. Coma oppstår vanligvis rundt to år etter at symptomene begynner å vises og kan vare i opptil 10 år, til døden.

Adrenomyelopati og Addisons sykdom er ikke like alvorlige som barndoms cerebral ALD. De utvikler seg langsommere. Symptomene kan behandles, men det er ingen kur mot ALD.

Forebygging Forvente adrenoleukodystrofi

Fordi ALD er en arvelig tilstand, er det ingen måte å forhindre det på. Hvis du er en kvinne med familiehistorie av ALD, vil legen din anbefale genetisk rådgivning før du har barn. En amniocentesis eller chorionic villus prøvetaking kan gjøres under graviditet for å avgjøre om ditt ufødte barn er berørt.