Genetikk i aksjon: forsker klokker hans eget kropp utvikle diabetes

ifølge den amerikanske diabetesforeningen sju millioner mennesker har utiagnostisert type 2 diabetes, og en svimlende 79 millioner flere har pre-diabetes. Tidlig påvisning av type 2-diabetes kan redde liv, noe som driver ADAs siste Diabetes Alert Day. Men Dr. Michael Snyder, en genetiker ved Stanford University, har tatt tidlig deteksjon til et helt nytt nivå.

Dr. Snyder og hans team har tilbrakt de siste tre årene av deres liv år på å analysere genomer (en persons arvelige DNA info) som en måte å forutsi en persons fremtidige helse. Endringene i et genom kan noen ganger forutsi tidlig sykdomsutbrudd, for eksempel type 2 diabetes, som har flere gener knyttet til den. Kalt en integrert personlig "Omics" -profil, eller iPOP, undersøker analysen alle slags nitty-gritty detaljer om en persons kropp.

Det er fascinerende at Dr. Snyder uvitende ble en del av sitt eget eksperiment! I løpet av omtrent et år så han og hans team som kroppen sin sakte utviklet type 2 diabetes. Han ble diagnostisert i fjor 55 år gammel, og fordi han fikk sin diabetes så tidlig, har han klart å klare det så langt med bare kosthold og mosjon. Dette er den første dokumenterte forekomsten av alle som ser på egen kropp, utvikler diabetes på et så detaljert nivå, så vi var spesielt opptatt av å snakke med Dr. Snyder - for å finne ut hvilken innvirkning denne forskningen kan få på både diabetes og fremtidens helsevesen generelt.

DM) Hva var det du og teamet jobbet på da du oppdaget ditt eget tilfelle av type 2 diabetes?

MS) Naturen til vår forskning er å karakterisere genomer og gjøre storskala analyse av gener og proteiner. Vi var interessert i å lære hvor mye din genetiske informasjon kan integreres i helsevesenet. Helsen din er et produkt av to ting: ditt genom / genetikk, og også et produkt av din miljøpåvirkning, som patogener, kjemikalier, ting du har blitt utsatt for gjennom årene. Det er virkelig hva som bestemmer helsen din.

Selv om folk snakker om genetikk i helse generelt, har ingen virkelig gjort mye i hvordan det fungerer akkurat. Nå er det mulig å få hele din genetiske kodesekvens fra alle 6 milliarder baser. Det er fortsatt problemer med nøyaktighet, men det er mulig å gjøre det. Så spørsmålet er, kan du gjøre det og få nyttig informasjon og innlemme den på en eller annen måte i helsevesenet ditt?

Så genomsøking vil bli vanlig - noe folk gjør hele tiden?

Når du tenker på det, når du går til en lege, får du en fysisk eksamen, får blodtrykket ditt, og du får også en blodprøve. Den testen måler 15 eller så forskjellige ting i blodet ditt.Men det er teknologier der ute som kan måle titusenvis av ting. Tanken er at i stedet for å måle så få ting, må vi måle så mange ting som mulig.

Vårt prosjekt var utformet for å ordne genom og se om denne prosessen er nyttig i helsetjenester, og kan vi følge genomet og se om det ville være nyttig for sykdomsdiagnose. Så det er det som lanserte studien.

Hvordan var du involvert som fag i studien?

Vi har nå profilert meg i to år, og vi har gjort det mye når jeg er syk. Fordi jeg har to barn, har jeg vært syk fire ganger. Når jeg er frisk, gjør vi en genomisk skanning hver annen måned, og når jeg er syk gjør vi det oftere mellom syv og ni ganger. Vi ser hva slags ting vi kan lære.

Så hva slags ting lærte du?

Det var flere overraskelser, blant annet at jeg ble funnet å være i fare for type 2 diabetes basert på min genetiske sekvens. Jeg hadde flere kjente gener som satte meg i fare. Mange vet at de har en slektshistorie av en sykdom, men dette var en overraskelse fordi jeg ikke hadde familiehistorie. Vi begynte å spore mine glukose nivåer, som var normale og deretter begynte å gå opp. Jeg registrerte meg for en veldig fin glukosemetabolismetest. De fant at blodsukkeret mitt var høyt, men de ønsket å gjøre det igjen. Det var fortsatt høyt. Så gjorde de en A1c-test og sikkert nok ble jeg diagnostisert med type 2-diabetes.

Genomet kan faktisk forutsi sykdom fra genometsekvensen. På grunn av det kan jeg faktisk følge de relevante tingene som skjer, og jeg kunne få det tidlig. Når jeg kunne se blodsukkernivået mitt opp, endret jeg egentlig helt diett og mosjon rutine og begynte å ta baby aspirin. Gradvis kom blodsukkerene mine ned til normale nivåer. Mitt genom viste meg på noe jeg burde være klar over før noe (negativt) skjedde.

Fordi vi er i stand til å se "signaturen" av disse prosessene, kunne jeg se at biokjemiske veier endret seg vekk som ingen hadde sett før. Det var noen veldig interessante endringer. Det var i utgangspunktet å følge en type 2 diabetes påbegynt på en måte som det aldri var sett før.

Hva var din første reaksjon da du fant ut at du hadde type 2 diabetes?

Jeg ble overrasket. Jeg trodde kanskje det var bare en forbigående glukosespike som ville gå vekk, men det skjedde over flere måneder. Derfor tok jeg tiltak ved å bytte kostholdet mitt. Det var noe jeg måtte håndtere. Jeg pleier å være ganske pragmatisk om ting. Jeg så noe og jeg jobbet med det.

Hva slags innvirkning tror du dette kan ha på diabetessamfunnet som helhet?

Min egen oppfatning er at genomikk og genetikk bør integreres i helsevesenet, og at vi kan følge nøye med ting. Jeg synes noen type informasjon er mulig, men noen er ikke, så du må være forsiktig med hva du kommer tilbake til pasientene.

For eksempel, da jeg gikk inn for denne glukose testen, sa kvinnen: 'Det er ingen måte at du har type 2.Jeg var enig, men sa at mitt genom sier at jeg er i fare. Jeg visste ikke mye om type 2 diabetes. De gjentok testen, og jeg ble forhøyet til det punktet der hun sa: 'Du har type 2 diabetes. 'Dataene snakket for seg selv!

Jeg tror ikke at type 2 diabetes er en heterogen sykdom. Selv blant type 2 er det mange mange forskjellige typer av denne sykdommen. Det er mange grunner til at noen er i fare. Jeg er ikke overvektig, jeg er ikke stereotypen. Jeg er håpfull, dette vil rete ut de forskjellige typer diabetes. Noen svarer på metformin, noen gjør det ikke. Noen svarer på antiinflammatorisk medisin, noen gjør det ikke. Diabetes er virkelig hundrevis av diabetes, og de har bare en felles egenskap som er et høyt nivå av glukose. Vi må kunne klassifisere det bedre. Jeg håper denne forbedrede klassifiseringen kan hjelpe oss i behandling.

Vi håper å utvide teknologien til å teste alle de forskjellige varianter fra samme bloddråpe. Du bør kunne få 5 000 tester gjort med en dråpe, slik at vi kan få en bedre ide om hva som skjer i kroppen din. Jeg tror folk som er i fare for visse sykdommer, kan gjøre en enkel hjemtest. Du kan trolig overvåke deg hver måned, slik at du kan fange sykdommer tidlig. De fleste sykdommer, hvis du tar dem tidlig, kan forebygges eller behandles. Men hvis du tar dem sent, er det et reelt problem. Da er det en sammenbrudd i kroppen, og ting kan være ganske irreversible. Nøkkelen er å fange den tidligere.

Ved hjelp av genomikk bør fremtidens medisin bli fullstendig omdannet. Det blir annerledes enn i dag.

Du nevnte advarsel om å gi visse opplysninger til pasienter. Tror du at de ville være i stand til å forstå sin egen genomiske sekvensering?

Det er hyggelig å gi pasienten muligheten til å være en viktig del av helsevesenet. Informasjonen er mer enn en lege kan håndtere uansett. Folk bør ta ansvar for helsetjenester, så jeg synes det er viktig å gi dem det alternativet.

Selvfølgelig er noen mennesker bekymringer, og å få all sin genomiske informasjon ville ikke være en god ide for dem. De må kanskje jobbe med en genetisk tolk for å hjelpe dem med å bestemme hva slags informasjon de kan komme tilbake til deg. Pasienten bør ha kontroll over den avgjørelsen, som i: 'Jeg vil ikke lære dette, eller jeg vil lære det. '

Det kan være noe som økt risiko for brystkreft, og min egen oppfatning er at folk ønsker å vite det. Det er nok en god ting å lære fordi da ville du vite å overvåke deg selv nøye. Men kanskje ikke Huntingtons sykdom, fordi det ikke er noe du kan gjøre med det hvis du er i fare.

Diabetes er definitivt en du bør vite om fordi det du spiser og gjør, kan påvirke det. Det bør definitivt være en dialog mellom pasienten og legen og genetikeren. Jeg tror jo mer du kan styrke mennesker med sin egen helse, desto bedre er det.

Du nevnte i en artikkel at livsforsikringspremiene dine gikk opp fordi du nå har diabetes.Pasienter som er klar over helserisikoen gjennom genetisk testing, kan også ende opp med å betale høyere forsikringspremier, nei? Så tror du å dokumentere disse risikoene er virkelig verdt det?

For øyeblikket er testingen selv dyr, men i noen områder tror jeg du kan lage et sterkt tilfelle. For eksempel for personer som er i fare for kardiovaskulær sykdom, eller noe med en umiddelbar helserisiko som går i familien. Å ha et slag er utrolig dyrt, så vet du at du er i fare og gjør noen endringer for å unngå at det er verdt det.

Til slutt vil skanningen være tilstrekkelig billig. Det ville være like billig å teste hele genomet, i stedet for å gjøre disse individuelle testene.

Folk må være forsiktige hvis de vil at disse tingene deles. De vil kanskje ikke vite eller kanskje ikke vil dele dette. Dette er alle relevante problemer. Jeg tror det kan argumenteres økonomisk, i hvert fall på enkelte områder, er å spare folks liv noe du ikke kan sette i økonomisk henseende.

Det er fortsatt mye mer å lære. Jeg tror at saken min er en aller første, men forhåpentligvis den første av mange casestudier hvor genomet ditt er en del av helsen din. Forhåpentligvis vil dette ikke bare hjelpe diabetes-samfunnet, men alle helsemiljøene.

Takk, Dr. Snyder, for å frivillige deg selv til vitenskapen og hjelpe oss å forstå litt mer om hvordan genomsekvensering kan forandre helsetjenester i nær fremtid!

Ansvarsfraskrivelse : Innhold opprettet av Diabetes Mine-teamet. For flere detaljer klikk her.

Ansvarsfraskrivelse

Dette innholdet er opprettet for Diabetes Mine, en forbrukerhelseblogg fokusert på diabetessamfunnet. Innholdet er ikke medisinsk gjennomgått og overholder ikke Healthlines redaksjonelle retningslinjer. For mer informasjon om Healthlines partnerskap med Diabetes Mine, vennligst klikk her.