Faktor X mangel: årsaker, symptomer og diagnose

Hva er faktor X mangel?

Faktor X-mangel, også kalt Stuart-Prower-faktormangel, er en tilstand som skyldes at du ikke har nok av proteinet kjent som faktor X i blodet. Faktor X spiller en rolle i blodpropp, også kalt koagulering, som hjelper deg med å stoppe blødningen. Kjente som koagulasjonsfaktorer, er flere viktige proteiner, inkludert faktor X, involvert i å hjelpe blodet til å koagulere. Hvis du mangler en eller ikke har nok, er det større sjanse for at du fortsetter å bløde når du starter.

Forstyrrelsen kan sendes ned i familier gjennom gener (arvelig faktor X-mangel), men kan også skyldes visse medisiner eller annen medisinsk tilstand (oppkjøpt faktor X-mangel). Arvelig faktor X-mangel kan ikke helbredes. Behandling kan innebære å få transfusjoner for å legge til koagulasjonsfaktorer i blodet. For å behandle oppnådd faktor X-mangel, vil legen din justere eller endre medisinen eller ta opp din underliggende tilstand.

Utsiktene er generelt gode, men noen ganger kan det forekomme alvorlig blødning.

Symptomer Hva er symptomene på faktor X-mangel?

Faktor X-mangel kan være mild eller alvorlig, avhengig av hvor mye av proteinet ditt blod inneholder.

Symptomer på mild faktor X-mangel kan omfatte:

• lett blåmerker
• neseblod
• blødning fra munnen
• overdreven blødning under eller etter traumer eller kirurgi

Flere alvorlige tilfeller av sykdommen involverer ofte spontane episoder av både intern og ekstern blødning. Symptomene kan omfatte:

• leddblødning
• muskelblødning
• gastrointestinal blødning
• hematomer (masse blodpropp som dannes når et blodår bryter)

Meget alvorlige symptomer som er mulige inkluderer:

• spontan blødning i hjernen
• blødning i ryggmargen

Kvinner med mangel kan oppleve tung blødning under menstruasjon (perioder). Faktor X-mangelfulle kvinner som blir gravid, har høy risiko for abort i løpet av første trimester og alvorlig blødning under og etter fødselen.

Faktor X mangel og nyfødte

Spedbarn født med arvelig faktor X-mangel kan ha symptomer som overflødig blødning ved navlestubben. Gutter kan bløde lenger enn normalt etter omskjæring. Noen babyer er født med vitamin K-mangel, noe som kan forårsake lignende symptomer. Dette kan vanligvis behandles med et enkelt vitamin K-skudd.

Årsaker Hva er årsakene til faktor X-mangel?

Faktor X-mangel er vanligvis klassifisert av det som forårsaker det.

Arvelig faktor X-mangel

Arvelig faktor X-mangel er svært sjelden. En arvelig lidelse overføres fra foreldre til barn gjennom gener.Denne typen faktor X-mangel oppstår når et av generene er defekt. Risikoen for at foreldrene gir barnet sitt, er det samme for både mannlige og kvinnelige barn. Den arvede typen er anslått å forekomme i omtrent en av hver 500 000 mennesker.

Ervervet faktor X-mangel

Ervervet faktor X-mangel er vanligere. Du kan få ervervet faktor X-mangel fra en mangel i vitamin K. Kroppen din trenger vitamin K til å produsere koagulasjonsfaktorer. Enkelte medisiner som hemmer koagulering i blodet og blodårene, som warfarin eller Coumadin, kan også forårsake oppnådd faktor X-mangel. Disse medisinene kalles antikoagulantia.

Andre sykdommer som kan medføre kjøpt faktor X-mangel, inkluderer alvorlig leversykdom og amyloidose. Amyloidose er en lidelse der unormal proteinoppbygging forårsaker dårlig funksjon i vev og organer. Årsaken til amyloidose er ukjent.

DiagnoseHvordan er faktor X-mangel diagnostisert?

Faktor X-mangel er diagnostisert gjennom en blodprøve kalt en faktor X-analyse. Testen måler aktiviteten til faktor X i blodet ditt. Fortell legen din dersom du tar medisiner eller har andre sykdommer eller tilstander før du tar denne testen.

Legen din kan bestille andre tester som ikke er spesifikke for faktor X, men måle tiden det tar for blodet ditt å koagulere. Disse inkluderer:

• protrombintid (PT) -test, som bestemmer hvor lang tid det tar plasma (væskedelen av blod) å koagulere. Det måler responsen til noen av koagulasjonsfaktorene, inkludert faktor X.
• partial tromboplastintid, som også bestemmer koaguleringstid, men måler responsen til de andre koagulasjonsfaktorene som ikke er dekket av en PT-test. De to testene gjøres ofte sammen.
• trombintid, som vurderer hvor lang tid det tar for to spesifikke koagulasjonsfaktorer (trombin og fibrinogen) å samhandle og danne en koagulasjon.

Disse testene brukes til å avgjøre om blødningen skyldes problemer med koagulering. De brukes ofte i kombinasjon for å overvåke pasienter som tar blodfortyndende medisiner som warfarin.

Behandling Hvordan behandles faktor X-mangel?

Behandling og behandling av arvelig faktor X-mangel involverer blodinjiseringer av plasma eller et konsentrat av koagulasjonsfaktorer.

I oktober 2015 godkjente USAs mat- og stoffadministrasjon et faktor X-konsentrat kalt Coagadex. Dette stoffet er spesielt ment å behandle mennesker som har arvet faktor X-mangel. Det er den første koagulasjonsfaktorutskiftningsbehandlingen tilgjengelig, og den øker de begrensede behandlingsalternativene som er tilgjengelige for personer med denne tilstanden.

Hvis du har fått Faktor X-mangel, vil legen din utforme din behandlingsplan rundt den underliggende tilstanden som forårsaker faktor X-mangelen.

Noen forhold som forårsaker faktor X-mangel, som for eksempel vitamin K-mangel, kan behandles med vitamintilskudd. Andre forhold, som amyloidose, har ingen kur. Målet med behandlingen er å håndtere symptomene dine.

OutlookWhat kan forventes over tid?

Dersom tilstanden er forårsaket av en annen sykdom, vil utsikten for tilegnet faktor X-mangel avhenge av behandling for den aktuelle sykdommen. Personer med amyloidose kan trenge kirurgi for å ta ut milten.

I noen tilfeller kan plutselig eller alvorlig blødning forekomme til tross for behandling. Kvinner som ønsker å bli gravid, bør være oppmerksomme på risikoen for abort og alvorlig blødning under fødsel og etter at barnet er født.