Fravær av Gamma Globulin i blod

Hva er Agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia AGMX) er en arvelig immunforstyrrelsesforstyrrelse. Den er også kjent som brutons agammaglobulinemi, medfødt agammaglobulinemi og X-bundet agammaglobulinemi. AGMX var et av de første immunsystemet sykdommer som er identifisert.

Personer med AGMX har problemer antistoffer. Dette gjør det vanskeligere for dem å bekjempe infeksjon. Antistoffer spiller en viktig rolle i immunforsvarets forsvar mot sykdom.

Årsaker Hva forårsaker agammaglobulinemi?

En forelder passerer AGMX til barnet sitt. Et genabnormalitet på X-kromosomet forstyrrer kroppens evne til å produsere antistoffer. Genet er kjent som Brutons tyrosin e kinase (BTK).

AGMX forekommer langt oftere hos menn enn hos kvinner. Dette skyldes at mutasjonen som forårsaker lidelsen er på X-kromosomet. Menn har bare ett X-kromosom. En enkelt defekt kopi av genet kan forårsake tilstanden. Dette er kjent som X-linked arv.

Kvinner har to X-kromosomer. Det gjør det mulig for dem å være bærere av AGMX. Hvis en kvinne har et X-kromosom uten genabnormalitet, kan det maskere problemer forårsaket av mutasjonen i det andre X-kromosomet. Begge en kvinnes foreldre må overføre en AGMX-mutasjon for at hun skal ha AGMX.

Det har vært familier der AGMX ikke fulgte et mønster basert på X-kromosomet. Dette kan ha vært på grunn av en ny X-kromosommutasjon. Familiene kan også ha vært for små til å oppdage mønsteret.

SymptomerSymptomer av agammaglobulinemi

Immunsystemet bruker antistoffer til å gjenkjenne og bekjempe infeksjoner. En mors antistoffer beskytter sitt barn i løpet av de seks første månedene av barnets liv. Etter seks måneder må et barn produsere sine egne antistoffer. Barn med AGMX kan ikke produsere sine egne antistoffer. Dette lar dem åpne for sykdom.

Symptomer på AGMX vises vanligvis når barn er mellom seks og ni måneder gamle. Noen barn har ikke symptomer før de er mellom tre og fem år gamle. Gutter viser generelt symptomer i en tidligere alder.

Symptomer på AGMX inkluderer:

• gastrointestinale infeksjoner, inkludert kronisk diaré
• virusinfeksjoner fra virus som polio og hepatitt
• nasal infeksjoner
• øyeinfeksjoner
• infeksjoner i blodet
• lungeinfeksjoner
• infeksjoner i huden> bronkial infeksjoner
• ryggmargsinfeksjoner
• øreinfeksjoner
• nyresvikt
• leddsykdom
• nedbrytning av røde blodlegemer
• muskel og hud betennelse
• redusert antall nøytrofiler i blodet
• manglende evne til å vokse
• blod eller kreft i kolon (sjeldne)
• Mange av de ovennevnte tilstandene forekommer også hos barn uten AGMX.Imidlertid blir barn med AGMX sykere oftere. De kan også ha mer alvorlige symptomer.
• Diagnose Hvordan blir agammaglobulinemi diagnostisert?

For å diagnostisere AGMX trenger barnets lege en komplett medisinsk historie. De skal også utføre en fysisk undersøkelse. De vil ta blodprøver for å lete etter immunsystemproblemer.

Ulike tester kan bestemme antistoffnivåene i barnets blod. Disse inkluderer strømningscytometri, kvantitative immunoglobuliner og immunoelektroforese.

Behandling Hvordan behandles agammaglobulinemi?

AGMX behandling avhenger av en rekke faktorer. Disse faktorene inkluderer barnets alder, generelle helse, medisinske historie og alvorlighetsgraden av tilstanden. En vanlig form for behandling er å erstatte antistoffene i blodet. Barnet ditt vil motta antistoffer direkte inn i blodet for å stoppe infeksjoner. Dette er også kjent som gamma globulin terapi.

Hvis barnet ditt har AGMX, er det andre ting du bør være oppmerksom på. Barn med AGMX bør alltid søke umiddelbar behandling for enhver infeksjon eller sykdom. De bør også unngå levende virale vaksinasjoner. I et barn med AGMX kan en levende vaksine forårsake sykdommen i stedet for å forhindre den.

OutlookWhat er langsiktig Outlook?

Barn med AGMX kan leve sunt liv. De kan til og med delta i normale aktiviteter, inkludert idrett. Det er imidlertid viktig for dem å motta en tidlig diagnose og vellykket behandling.

AGMX kan være dødelig når det blir ubehandlet. Uten antistoffer har barn ingen beskyttelse mot alvorlige infeksjoner.

Selv med behandling kan barn med AGMX ha forkortet liv. Kronisk lungesykdom kan noen ganger forårsake irreversibel skade på lungene.

Forebygging Hvordan kan jeg forhindre agammaglobulinemi?

Legene anbefaler genetisk rådgivning for familier med en historie med AGMX. Kvinner som vet at de er bærere, kan ha tester gjort mens de er gravide for å sjekke denne tilstanden. Sjansen for å overføre det unormale genet til et barn er 50 prosent.