Muskeldystrofi: Typer, symptomer og behandlinger

Hva er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er en gruppe av arvelige sykdommer som skader og svekker musklene over tid. Denne skaden og svakheten skyldes mangelen på et protein som kalles dystrofin, som er nødvendig for normal muskelfunksjon. Fraværet av dette proteinet kan føre til problemer med å gå, svelge og muskel koordinering.

Det er mer enn 30 forskjellige typer muskeldystrofi, som varierer i symptomer og alvorlighetsgrad.

Muskeldystrofi kan forekomme i alle aldre, men de fleste diagnoser forekommer i barndommen. Unge gutter er mer sannsynlig å ha denne sykdommen enn jenter. Prognosen for muskeldystrofi er avhengig av type og alvorlighetsgraden av symptomer. ver, de fleste individer med muskeldystrofi mister evnen til å gå og til slutt krever rullestol. Det er ingen kjent kur for muskeldystrofi, men visse behandlinger kan hjelpe.

Symptomer Hva er symptomene på muskeldystrofi?

Det er mer enn 30 forskjellige typer muskeldystrofi. Det finnes ni forskjellige kategorier brukt til diagnose.

Duchenne muskeldystrofi

Denne typen muskeldystrofi er den vanligste blant barn. De fleste individer som er berørt er gutter. Det er sjelden for jenter å utvikle den. Symptomene inkluderer:

problemer med å gå opp

• dårlig stilling
• benfortynning
• skoliose, som er en unormal krumning av ryggraden din
• mild intellektuell funksjonsnedsettelse
• pustevansker
• svelgingproblemer
• lunge- og hjertesvikt
• Personer med Duchenne muskeldystrofi krever vanligvis rullestol før tenårene. Forventet levetid for de med denne sykdommen er sen tenåringer eller 20-årene.
• Becker muskeldystrofi
• Becker muskeldystrofi ligner Duchenne muskeldystrofi, men den er mindre alvorlig. Denne typen muskeldystrofi påvirker også også gutter. Muskelsvakhet forekommer for det meste i armene og bena, med symptomer som er mellom 11 og 25 år. Andre symptomer på Becker muskeldystrofi inkluderer:

går på tærne

hyppige faller

muskelkramper

• problemer med å komme opp fra gulvet
• Mange med denne sykdommen trenger ikke rullestol før de er i midten av 30 år eller eldre, og en liten prosentandel av mennesker med denne sykdommen trenger aldri en. De fleste med Becker muskeldystrofi lever til middelalder eller senere.
• Medfødt muskeldystrofi
• Medfødte muskeldystrofi er ofte tydelig mellom fødsel og alder 2. Dette er når foreldrene begynner å legge merke til at deres barns motorfunksjoner og muskelkontroll ikke utvikler seg som de burde. Symptomene varierer og kan omfatte:

muskel svakhet

dårlig motorstyring

manglende evne til å sitte eller stå uten støtte

• skoliose
• fotdeformiteter
• problemer med å svelge
• åndedrettsproblemer
• syn problemer
• taleproblemer
• intellektuell funksjonsnedsettelse
• Mens symptomene varierer fra mild til alvorlig, er de fleste med medfødt muskeldystrofi ikke i stand til å sitte eller stå uten hjelp.Levetiden til noen med denne typen varierer også, avhengig av symptomene. Noen mennesker med medfødt muskeldystrofi dør i barndommen mens andre lever til voksen alder.
• Myotonisk dystrofi
• Myotonisk dystrofi kalles også Steiners sykdom eller dystrophia myotonica. Denne form for muskeldystrofi forårsaker myotoni, som er en manglende evne til å slappe av musklene dine etter at de har blitt kontrakt. Myotonia er eksklusiv for denne typen muskeldystrofi.

Myotonisk dystrofi kan påvirke din:

ansiktsmuskler

sentralnervesystemet

binyrene

• hjerte
• skjoldbruskkjertel
• øyne
• gastrointestinaltraktor
• Symptomene opptrer oftest først i ansikt og nakke. De inkluderer:
• hengende muskler i ansiktet ditt, noe som gir et tynt, skarpt utseende
• vanskeligheter med å løfte nakken på grunn av svake nakke muskler

vanskeligheter med å svelge

• dråpe øyelokk eller ptosis
• tidlig skallethet i fremre del av hodebunnen din
• dårlig syn, inkludert grå stær
• vekttap
• økt svette
• Denne dystrofi typen kan også forårsake impotens og testikulær atrofi hos menn. Hos kvinner kan det forårsake uregelmessige perioder og infertilitet.
• Myotoniske dystrofi diagnoser er vanligste hos voksne i 20 og 30-årene. Mens symptomene kan påvirke livskvaliteten, er de fleste symptomene ikke livstruende. Personer med myotonisk dystrofi lever ofte lenge.
• Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er også kjent som Landouzy-Dejerine sykdom. Denne typen muskeldystrofi påvirker musklene i ansiktet, skuldrene og overarmene. FSHD kan føre til:

vanskeligheter med å tygge eller svelge

skrå skuldre

et skråt utseende av munnen

• et vinge-lignende utseende på skulderbladene
• Et mindre antall personer med FSHD kan utvikle hørsel og respiratoriske problemer.
• FSHD har en tendens til å utvikle seg sakte. Symptomene vises vanligvis i tenårene, men de vises noen ganger ikke før 40-årene. De fleste med denne tilstanden lever full levetid.
• Limb-girdle muskeldystrofi

Limb-girdle muskeldystrofi forårsaker svekkelse av musklene og tap av muskelmasse. Denne typen muskeldystrofi begynner vanligvis i skuldre og hofter, men det kan også forekomme i ben og nakke. Det kan hende du finner det vanskelig å stå opp av en stol, gå opp og ned trappene, og bære tunge ting hvis du har muskeldystrofi i lemmer. Du kan også snuble og falle lettere.

Limb-girdle muskeldystrofi påvirker både menn og kvinner. De fleste med denne form for muskeldystrofi er deaktivert innen 20 år. Imidlertid har mange en normal forventet levealder.

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

Oculopharyngeal muskeldystrofi forårsaker svakhet i ansikts-, nakke- og skuldermuskler. Andre symptomer inkluderer:

hengende øyelokk

problemer med å svelge

stemmeendringer

• synsproblemer
• hjerteproblemer
• problemer med å gå
• OPMD forekommer hos både menn og kvinner. Personer mottar vanligvis diagnoser i 40- eller 50-årene.
• Distal muskeldystrofi
• Distal muskeldystrofi kalles også distal myopati. Det påvirker musklene i din:

underarmene

hender

kalver

• føtter
• Det kan også påvirke luftveiene og hjerte musklene. Symptomene har en tendens til å utvikle seg sakte og inkluderer tap av fine motoriske ferdigheter og vanskeligheter med å gå. De fleste mennesker, både mannlige og kvinnelige, diagnostiseres med distal muskeldystrofi mellom 40 og 60 år.
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi har en tendens til å påvirke flere gutter enn jenter. Denne typen muskeldystrofi begynner vanligvis i barndommen. Symptomene inkluderer:

svakhet i overarmen og underbenet muskler

pusteproblemer

hjerteproblemer

• forkortelse av musklene i ryggraden, nakke, ankler, knær og albuer
• De fleste individer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dør i midten av voksenlivet fra hjerte- eller lungefeil.
• DiagnoseHvordan er muskeldystrofi diagnostisert?
• En rekke forskjellige tester kan hjelpe legen din til å diagnostisere en muskeldystrofi. Legen din kan:

teste blodet ditt for enzymene som er frigjort av skadede muskler

test blodet ditt for de genetiske markørene av muskeldystrofi

utfør en elektromyografi-test på muskelens elektriske aktivitet ved hjelp av en elektrodnål som kommer inn i muskelen din

• utfør en muskelbiopsi for å teste en prøve av musklene for muskeldystrofi
• Behandling Hvordan behandles muskeldystrofi?
• Det finnes for øyeblikket ingen kur mot muskeldystrofi, men behandlinger kan bidra til å håndtere symptomene dine og redusere sykdomsprogresjonen. Behandlinger avhenger av symptomene dine.
• Behandlingsalternativene inkluderer:

kortikosteroidmedikamenter, som bidrar til å styrke musklene og langsom muskelforringelse

assistert ventilasjon hvis respiratoriske muskler påvirkes

medisinering for hjerteproblemer

• kirurgi for å korrigere forkortelsen av din muskler
• kirurgi for å reparere katarakt
• kirurgi for å behandle skoliose
• kirurgi for å behandle hjerteproblemer
• Terapi har vist seg å være effektiv. Du kan styrke musklene dine og opprettholde ditt bevegelsesområde ved hjelp av fysioterapi. Arbeidsterapi kan hjelpe deg:
• Bli mer selvstendig
• forbedre dine ferdigheter

forbedre dine sosiale ferdigheter

• få tilgang til samfunnstjenester