Becker Muskeldystrofi

Oversikt

Becker muskeldystrofi er en genetisk tilstand som resulterer i at musklene blir skadet og svekket over tid, med eventuelt tap av muskelvev (atrofi). Hvis du har denne tilstanden, kan du forvente å begynne å oppleve problemer som går i tenårene. Becker muskeldystrofi påvirker vanligvis gutter , med symptomer som forekommer mellom 5 og 15 år. Det er mer enn én type muskeldystrofi, og Becker ligner en annen type kjent som Duchenne. Becker er mindre alvorlig og mindre vanlig.

Symptomer Hva er symptomene på Becker Muskeldystrofi?

Symptomer starter vanligvis i barndommen, men tilstanden kan ikke bli åpenbar for en nå mber av år. Symptomer omfatter vanligvis:

• Forsinkelser i å gå og løpe for små barn
• Uforklarlig klumpighet
• Kramper i løpet av trening
• Svakhet i å delta i sport på skolen
• Svake muskler nær torso
• forstørrede kalvemuskler < vanskeligheter med å løfte vekter og klatre trapper
• faller og finner det vanskelig å komme seg opp igjen
• hjerteproblemer
• læring og atferdsvansker
• til slutt, tap av evnen til å gå

De fleste med tilstanden kan gå til minst 16 år, men for noen mennesker utvikler sykdommen seg senere i livet. De som utvikler sykdommen senere, kan kanskje gå til 20-årene eller, i noen tilfeller, deres 40-årige. Kvinner opplever vanligvis mye mildere symptomer, hvis noen.

Årsaker Hva forårsaker Becker Muskeldystrofi?

Tilstanden er forårsaket av abnormitet av genet som er ansvarlig for å lage et protein kalt dystrofin. Dystrofin bidrar til å holde muskelceller intakt. Uten dette proteinet kan musklene ikke ordne seg ordentlig. Du kan arve det unormale dystrofingenet, eller det kan virke spontant.

Vanligvis når en kvinner arver et unormalt dystrofingen, får hun også et normalt gen fra hennes andre foreldre. Dette betyr at hun har et sunt gen som gjør nok av proteindystrofinen til å forsvare henne mot de fleste av sykdommens effekter.

Risikofaktorer Hvem er i fare for Becker Muskeldystrofi?

Sykdommen rammer nesten alltid menn, selv om det kan forekomme hos kvinner. Du har høyere risiko hvis du har slektninger med tilstanden.

DiagnoseDiagnostiserende Becker Muskeldystrofi

Legen din vil undersøke deg grundig, lete etter deformerte muskler og bein, unormale hjerterytmer og muskeltab. Legen din kan bestille flere tester, inkludert:

blodprøver for å måle nivåene av enzymer frigjort fra skadede muskler

• elektrisk stimulering av nerver for å måle muskelfunksjonen din
• en muskelvevprøve for å sjekke tegn på muskeldystrofi
• genanalyse for å se etter et unormalt dystrofingen
• tester av ditt hjerte og lungefunksjon
• røntgenstråler i ryggraden
• Behandling Behandling av muskeldystrofi

Det finnes ingen kur mot muskeldystrofi .Behandlingen tar sikte på å støtte deg og forbedre livskvaliteten.

Medisiner

Du kan få steroider. Steroider kan hjelpe noen mennesker til å fortsette å gå lenger enn de ville uten behandling. Steroider reduserer betennelse og beskytter muskelmasse og funksjon.

Surgeries

Noen ganger, på grunn av Becker muskeldystrofi, kan musklene dine bli permanent forkortet eller kontraheres, og det kan være nødvendig med kirurgi for å frigjøre og forlenge dem.

Hvis ryggraden blir deformert, kan du også trenge kirurgi for å tilpasse den.

Andre behandlinger

Hvis du har hjerteproblemer, kan du trenge en pacemaker for å regulere hjerteslag. Ved åndedrettsproblemer må du kanskje bruke spesialutstyr for å hjelpe deg å puste normalt.

Terapi

Du kan bli tilbudt en rekke forskjellige terapier som hjelper deg med å fungere i hverdagen din, inkludert:

Talerapi: Denne behandlingen kan hjelpe i de senere stadiene av muskeldystrofi hvis svake muskler snakker eller svelging vanskelig for deg.

• Fysioterapi: Fysioterapi programmer kan hjelpe deg å forbli mobil, strekke dine stramme muskler og sørge for at du ikke skader leddene dine. Du kan også lære måter å begrense din energiforbruk, slik at du ikke blir overtrengt.
• Arbeidsterapi: Denne terapien kan hjelpe deg med å håndtere hverdagens aktiviteter. Du lærer å bruke tilpasninger i hjemmet ditt og spesielt utstyr for å hjelpe deg med å utføre viktige oppgaver. En ergoterapeut vil også vurdere behovet for mobilitetshjelpemidler som rullestoler og scootere.
• Rekreasjonsbehandling: Denne typen terapi fokuserer på å hjelpe deg med å delta i utdannings- og fritidsaktiviteter.
• OutlookWhat er langsiktig Outlook?

Becker muskeldystrofi blir vanligvis verre over tid og reduserer forventet levealder. De fleste mennesker som er diagnostisert med det, lever mellom 40 og 50 år. Utsiktene er forskjellige for hver enkelt person fordi sykdommen kan variere i alvorlighetsgraden. Hjerteproblemer og pustevansker er de viktigste komplikasjonene for mennesker med denne tilstanden.

FamilieplanleggingBecker Muskeldystrofi og familieplanlegging

Hvis du har slektninger med Becker muskeldystrofi, bør du søke genetisk rådgivning hvis du tenker på å starte en familie. Dette er viktig om du er mann eller kvinne, da kvinner kan bære det defekte genet uten å ha tilstanden. En spesialist kan hjelpe deg med å vurdere risikoen for å få barn med tilstanden og forklare de ulike tester og valg som er tilgjengelige for deg.