Cystinuri: Årsaker, symptomer og diagnose

Hva er cystinuri?

Cystinuri er en arvelig sykdom som forårsaker at stein er dannet av aminosyrecystinen til å danne i nyrene, blæren og urinene. Arvelige sykdommer er overført fra foreldre til barn gjennom en defekt i deres gener. For å få cystinuri, må en person arve defekten fra begge foreldrene.Mangelen i genet forårsaker at cystin akkumuleres i nyrene, som er organene som hjelper til med å regulere hva som går inn og ut av blodbanen. Nyrene har mange funksjoner, inkludert:

filtrere blodet for å fjerne giftig avfall

• produsere urin for å kaste bort avfall fra kroppen
• Hos noen som har cystinuri, sur cystin bygger opp og danner steiner i stedet for å gå tilbake i blodet. Disse steinene kan bli sittende fast i nyrene, blæren og urinledere. Dette kan være svært smertefullt til steinene går gjennom vannlating. Svært store steiner må kanskje fjernes kirurgisk.

Steinene kan gjenta mange ganger. Behandlinger er tilgjengelige for å håndtere smerte og for å hindre at flere steiner dannes.

Symptomer Hva er symptomene på cystinuri?

Selv om cystinuri er en livslang tilstand, forekommer symptomer først først hos unge voksne i 20- og 30-årene, ifølge en studie i European Journal of Urology. Det har vært sjeldne tilfeller hos spedbarn og ungdom. Symptomene kan omfatte:

blod i urinen

alvorlig smerte i siden eller ryggen, nesten alltid på den ene siden

• kvalme og oppkast
• smerte i nærheten av lysken, bekken eller underlivet > Cystinuri er asymptomatisk, noe som betyr at det ikke forårsaker symptomer når det ikke er noen steiner. Imidlertid vil symptomene gjenta hver gang steiner dannes i nyrene. Steinene forekommer ofte mer enn en gang.
• Årsaker Hva forårsaker cystinuri?
• Defekter, også kalt mutasjoner, i gener som heter

SLC3A1

og

SLC7A9 forårsaker cystinuri. Disse gener gir instruksjonene for kroppen din om å lage et bestemt transportprotein som finnes i nyrene. Dette proteinet kontrollerer vanligvis reabsorpsjonen av visse aminosyrer. Aminosyrer dannes når kroppen fordøyer og bryter ned proteiner. Aminosyrene brukes til å utføre et bredt spekter av kroppsfunksjoner. De er viktige for kroppen din og anses ikke som avfall. Derfor, når de går inn i nyrene, absorberes aminosyrene vanligvis tilbake i blodet. Hos mennesker med cystinuri, påvirker deres genetiske defekter transportørproteinets evne til å reabsorbere aminosyrene. En av aminosyrene - cystin - er ikke veldig løselig i urinen. Hvis den ikke reabsorberes, vil den akkumulere inne i nyre og danne krystaller eller cystinstein.De bergharde steinene setter seg fast i nyrene, blæren og urinene. Dette kan være svært smertefullt. Risikofaktorer Hvem er i fare for cystinuri?

Du har kun risiko for å få cystinuri hvis foreldrene dine har den spesifikke mangelen i genet som forårsaker sykdommen. Du kan bare få sykdommen hvis du arver defekten fra begge foreldrene dine. Cystinuri forekommer hos omtrent en av hver 10 000 mennesker rundt om i verden. Dermed er det ganske sjelden.

Diagnose Hvordan diagnostiseres cystinuri?

Cystinuri blir vanligvis diagnostisert når noen opplever en episode av cystinstein. En diagnose blir da gjort ved å teste steinene for å se om de er laget av cystin. Sjelden er det gjort genetisk testing. Ekstra diagnostisk testing kan inkludere følgende:

24-timers urinsamling

Du vil bli bedt om å samle urinen i en beholder i løpet av en hel dag. Urinen vil da bli sendt til et laboratorium for analyse.

Intravenøs pyelogram

Dette er en røntgenundersøkelse av nyrer, blære og urinledere for å lete etter tilstedeværelse av steiner. Denne metoden bruker et fargestoff i blodet for å se steinene.

Abdominal computertomografi (CT) skanning

Dette er en avbildningsmetode som bruker røntgenbilder til å lage bilder av strukturer i buken for å lete etter steiner i nyrene.

Urinalyse

Dette er en undersøkelse av urinen i et laboratorium. Dette kan innebære å se på fargene og utseendet på urinen, se urinen under et mikroskop, og utføre kjemiske tester for å oppdage visse stoffer, som for eksempel cystin.

Komplikasjoner Hva er komplikasjoner av cystinuri?

Hvis ikke behandlet på riktig måte, kan cystinuri være ekstremt smertefullt og kan føre til alvorlige komplikasjoner. Disse komplikasjonene inkluderer:

nyre- eller blæreskader fra en sten

urinveisinfeksjoner

nyreinfeksjoner

• ureteral obstruksjon, en blokkering av urineren, røret som drenerer urinen fra nyrene til blæren > Kosttilskudd
• Reduksjon av saltinntaket til mindre enn 2 gram per dag har også vist seg å være nyttig for å hindre steindannelse, ifølge en studie i European Journal of Urology.
• Justering av pH-balanse
• Cystin er mer løselig i urin ved høyere pH. PH er et mål på hvor surt eller grunnleggende et stoff er. Alkaliniserende midler, som kaliumcitrat eller acetazolamid, vil øke pH i urinen for å gjøre cystin mer løselig. Noen alkalinerende medisiner kan kjøpes over disken. Du bør snakke med legen din før du tar noen form for tilskudd.

Medikamenter

Medikamenter kjent som chelateringsmidler vil bidra til oppløsning av cystinkrystaller. Disse stoffene virker ved å kjemisk kombinere med cystinen for å danne et kompleks som deretter kan oppløses i urinen. Eksempler inkluderer D-penicillamin og alfa-merkaptopropionylglycin. D-Penicillamin er effektiv, men det har mange bivirkninger.

Smerte medisiner kan også bli foreskrevet for å kontrollere smerter mens steinene går gjennom blæren og ut av kroppen.

Kirurgi

Hvis steinene er svært store og smertefulle, eller blokkere ett av rørene som fører fra nyrene, må de kanskje fjernes kirurgisk. Det er noen forskjellige typer operasjoner for å bryte opp steinene. Disse inkluderer følgende prosedyrer:

Ekstrakorporeal sjokkbølge litotripsy (ESWL

):

Dette er en prosedyre som bruker støtbølger for å bryte opp store steiner i mindre stykker. Denne prosedyren er ikke like effektiv for cystin steiner som for andre typer nyrestein.

Perkutan nephrostolithotomi

• (eller nephrolithotomi): Denne prosedyren innebærer at du sender et spesielt instrument gjennom huden din og inn i nyrene for å ta ut steinene eller knuse dem.
• OutlookWhat er de langsiktige utsiktene? Cystinuri er en livslang tilstand som kan håndteres effektivt med behandling. Steinene forekommer mest hos unge voksne under 40 år, og kan forekomme sjeldnere med alderen. Cystinuri påvirker ikke andre deler av kroppen. Tilstanden forårsaker sjelden nyresvikt. Hyppig steindannelse som forårsaker blokkering og kirurgiske prosedyrer, kan påvirke nyrefunksjonen over tid, ifølge Rare Diseases Network. Forebygging Hvordan kan cystinuri forebygges?

Cystinuri kan ikke forhindres hvis begge foreldrene bærer en kopi av den genetiske defekten. Men å drikke store mengder vann, redusere saltinntaket og ta medisiner kan bidra til å forhindre at steiner dannes i nyrene.