Fødsel Defekter: Årsaker, Symptomer og diagnoser

Om fødselsdefekter

En fødselsfeil er et problem som oppstår når en baby utvikler seg i utero (i livmor). Omtrent 1 av 33 barn i USA er født med fødselsskader.

Fødselsskader kan være små eller alvorlige. De kan påvirke utseende, organfunksjon og fysisk og psykisk utvikling. De fleste fødselsskader er tilstede innen de tre første månedene av svangerskapet, når organene fremdeles danner. Noen fosterskader er ufarlige. Andre krever langsiktig medisinsk behandling. Mangler er den viktigste årsaken til spedbarnsdød i USA, og står for 20 prosent av dødsfall.

Årsaker Hva forårsaker fødselsskader?

Fødselsskader kan være et resultat av:

• genetikk
• livsstilsvalg og oppførsel
• eksponering for visse medisiner og kjemikalier
• infeksjoner under graviditet
• en kombinasjon av disse faktorene

Men de eksakte årsakene til visse fødselsdefekter er ofte ukjent.

Genetikk

Moren eller faren kan overføre genetiske abnormiteter til deres baby. Genetiske abnormiteter oppstår når et gen blir feil på grunn av en mutasjon eller endring. I noen tilfeller mangler et gen eller en del av et gen. Disse feilene skjer ved oppfattelse og kan ofte ikke forhindres. En bestemt mangel kan være tilstede i hele eller en av foreldrenes slektshistorie.

Nongenetiske årsaker

Årsakene til enkelte fødselsskader kan være vanskelig eller umulig å identifisere. Imidlertid øker visse atferd i stor grad risikoen for fosterskader. Disse inkluderer røyking, bruk av ulovlige stoffer og drikking av alkohol mens de er gravid. Andre faktorer, som eksponering for giftige kjemikalier eller virus, øker også risikoen.

Risikofaktorer Hva er risikofaktorene for fødselsskader?

Alle gravide har noen risiko for å levere et barn med fødselsskader. Risikoen øker under noen av følgende forhold:

• Familiehistorie av fødselsskader eller andre genetiske lidelser
• Narkotikabruk, alkoholforbruk eller røyking under graviditet
• Mammalder på 35 år eller eldre
• utilstrekkelig fødselspleie
• Ubehandlede virus- eller bakterieinfeksjoner, inkludert seksuelt overførbare infeksjoner
• Bruk av visse høyrisiko medisiner, som isotretinoin og litium

Kvinner med eksisterende medisinske tilstander, som diabetes, har også høyere risiko å ha barn med fødselsskader.

Typer Vanlige fødselsskader

Fødselsdefekter klassifiseres typisk som strukturelle eller funksjonelle og utviklingsmessige.

Strukturelle mangler er når en bestemt kroppsdel ​​mangler eller misformes. De vanligste strukturelle feilene er:

• hjertefeil
• kløft eller gane når det er åpning eller splittring i munnen eller taket på munnen
• spina bifida, når ryggmargen ikke utvikler seg riktig < clubfoot, når foten peker innover i stedet for fremover
• Funksjons- eller utviklingsfødselsfeil fører til at en kroppsdel ​​eller et system ikke fungerer som det skal.Disse fører ofte til funksjonshemming eller utvikling. Funksjons- eller utviklingsfødselsfeil inkluderer metabolske defekter, sensoriske problemer og problemer med nervesystemet. Metabolske defekter forårsaker problemer med babyens kroppskemi.

De vanligste typene funksjonelle eller utviklingsmessige fødselsdefekter inkluderer:

Downs syndrom, som forårsaker forsinkelse i fysisk og psykisk utvikling

• seglcelle sykdom, som oppstår når de røde blodcellene blir ujevne
• cystisk fibrose , som skader lungene og fordøyelsessystemet
• Noen barn står overfor fysiske problemer forbundet med bestemte fødselsskader. Imidlertid viser mange barn ingen synlige abnormiteter. Defekter kan noen ganger gå uoppdaget i flere måneder eller til og med år etter at barnet er født.

DiagnoseHvor er diagnosen fødselsskader?

Mange typer fosterskader kan diagnostiseres under graviditet. En helsepersonell kan bruke prenatal ultralyd for å hjelpe dem med å diagnostisere visse fødselsskader i utero. Mer dybdegående screeningsalternativer, som blodprøver og amniocentese (tar et utvalg av fostervann), kan også gjøres. Disse testene tilbys vanligvis til kvinner som har høyere risiko graviditeter på grunn av familiehistorie, avansert fødselsalder eller andre kjente faktorer.

Prenataltester kan bidra til å bestemme om moren har en infeksjon eller annen tilstand som er skadelig for barnet. En fysisk undersøkelse og hørselstest kan også hjelpe legen med å diagnostisere fosterskader etter at barnet er født. En blodprøve som heter den nyfødte skjermen kan hjelpe leger med å diagnostisere noen fosterskader kort tid etter fødselen, før symptomene oppstår.

Det er viktig å vite at prenatal screening ikke alltid finner feil når de er til stede. En screening test kan også feilaktig identifisere feil. Imidlertid kan de fleste fødselsdefekter diagnostiseres med sikkerhet etter fødselen.

Behandling Hvordan behandles fødselsskader?

Behandlingsalternativene varierer avhengig av tilstand og grad av alvorlighetsgrad. Noen fødselsskader kan korrigeres før fødselen eller kort tid etter. Andre feil kan imidlertid påvirke et barn for resten av livet. Milde feil kan være stressende, men de påvirker vanligvis ikke livets generelle livskvalitet. Alvorlige fødselsskader, som cerebral parese eller spina bifida, kan forårsake langtidssykdom eller til og med død. Snakk med legen din om riktig behandling for barnets tilstand.

Medisiner:

Medikamenter kan brukes til å behandle noen fosterskader eller for å redusere risikoen for komplikasjoner ved visse feil. I noen tilfeller kan medisiner foreskrives hos moren for å korrigere en abnormitet før fødselen. Surgeries:

Kirurgi kan fikse visse feil eller lette skadelige symptomer. Noen mennesker med fysiske fødselsskader, som spalt leppe, kan gjennomgå plastikkirurgi for enten helse eller kosmetiske fordeler. Mange babyer med hjertefeil vil også trenge operasjoner. Hjemmebehandling:

Foreldre kan bli instruert til å følge spesifikke instruksjoner for fôring, bading og overvåking av et spedbarn med fødselsskader. Forebygging Hvordan kan man forebygge fosterskader?

Mange fødselsskader kan ikke forebygges, men det finnes noen måter å redusere risikoen for å ha en baby med fødselsskader. Kvinner som planlegger å bli gravid, bør begynne å ta folsyretilskudd før unnfangelsen. Disse kosttilskuddene bør også tas gjennom hele svangerskapet. Folinsyre kan bidra til å forhindre mangler i ryggraden og hjernen. Prenatal vitaminer anbefales også under graviditet.

Kvinner bør unngå alkohol, rusmidler og tobakk under og etter graviditet. De bør også være forsiktige når de tar visse medisiner. Noen medisiner som er normalt trygge kan forårsake alvorlige fødselsskader når de blir tatt av en gravid kvinne. Sørg for å fortelle legen din om eventuelle medisiner du kan ta, inkludert over-the-counter medisiner og kosttilskudd.

De fleste vaksiner er trygge under graviditeten. Faktisk kan enkelte vaksiner bidra til å forhindre fosterskader. Det er en teoretisk risiko for skade på et utviklende foster med noen levende virus-vaksiner, så disse bør ikke gis under graviditet. Du bør spørre legen din om hvilke vaksiner som er nødvendige og trygge.

Opprettholde en sunn vekt bidrar også til å redusere risikoen for komplikasjoner under graviditeten. Kvinner med allerede eksisterende forhold, som diabetes, bør være spesielt forsiktige med å håndtere helsen.

Det er ekstremt viktig å delta på faste prenatalavtaler. Hvis svangerskapet regnes som høy risiko, kan legen din gjøre ytterligere prenatal screening for å identifisere feil. Avhengig av type feil, kan legen din kanskje behandle den før barnet er født.

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgiver kan gi råd til par med familiehistorier om feil eller andre risikofaktorer for fødselsskader. En rådgiver kan være nyttig når du tenker på å ha barn eller allerede forventer. Genetiske rådgivere kan bestemme sannsynligheten for at barnet ditt blir født med feil ved å evaluere familiehistorie og medisinske poster. De kan også bestille tester for å analysere gener av mor, far og baby.