Homocystein-testnivåer, symptomer, mening og funksjon

Fakta om og definisjon av homocystein

• Homocystein er en aminosyre. Aminosyrer er byggesteinene til proteiner. Når proteiner brytes ned, kan forhøyede nivåer av aminosyrer som homocystein finnes i blodomløpet.
• Homocystein-nivåene øker i kroppen når metabolismen til cystein av metionin til cystein er nedsatt. Dette kan skyldes diettmangel i vitamin B6, vitamin B12 og folsyre.
• Å ha forhøyede nivåer av homocystein i blodet (hyperhomocysteinemia) er assosiert med åreforkalkning og blodpropp.
• Du kan ikke få homocystein fra kostholdet ditt. Det må lages av metionin, en annen aminosyre som finnes i kjøtt, fisk og meieriprodukter. Vitamin B6 (pyridoksin), B12 og folsyre er nødvendig for å få denne reaksjonen til å skje.
• Matvarer som inneholder metionin blir omdannet til homocystein i blodomløpet. Homocystein omdannes i kroppen til cystein, med vitamin B6 som letter denne reaksjonen. Homocystein kan også resirkuleres tilbake til metionin ved bruk av vitamin B12-relaterte enzymer.
• Cystein er et viktig protein i kroppen som har mange roller. Det er involvert i måten proteiner i celler er brettet, opprettholder sin form og knytter seg til hverandre. Cystein er en kilde til sulfid og er en del av metabolismen av forskjellige metaller i kroppen inkludert jern, sink og kobber. Cystein fungerer også som et antioksidant.
• Hvis homocystein ikke kan omdannes til cystein eller returneres til metioninform, øker nivåene av homocystein i kroppen. Forhøyede homocysteinnivåer har vært assosiert med hjerteinfarkt, hjerneslag, dannelse av blodpropp, og kanskje utviklingen av Alzheimers sykdom.

Hva er normale, lave og forhøyede homocysteinnivåer?

De fleste laboratorier rapporterer normale homocysteinnivåer i blodet mellom 4 og 15 mikromol / liter (µmol / L). Enhver måling over 15 regnes som høy. Enhver måling under 12 regnes som lav. Optimale homocysteinnivåer er under 10 til 12.

Hyperhomocysteinemia er klassifisert i moderate, mellomliggende og alvorlige typer basert på nivået av homocystein og er:

• Moderat (15 til 30 µmol / L)
• Mellomprodukt (30 til 100 umol / l)
• Alvorlig (større enn 100 µmol / L)

Hva er tegn og symptomer på forhøyede homocysteinnivåer? Hvem er i faresonen?

Forhøyede homocysteinnivåer i kroppen gir ingen symptomer. Imidlertid har forhøyede nivåer av det i blodet blitt assosiert med helserisiko. Derfor kan et forhøyet homocysteinnivå være en risikofaktor for å utvikle visse sykdommer og tilstander. For eksempel:

• Forhøyede homocysteinnivåer påvirker det indre slimhinnen i blodkarene i kroppen, noe som øker risikoen for åreforkalkning eller innsnevring av blodkar. Dette kan resultere i tidlig hjerteinfarkt og hjerneslag.
• Det er en sammenheng mellom nivåene av homocystein i kroppen og størrelsen på halspulsårene som forsyner hjernen med blod; jo høyere homocysteinnivå, jo smalere (stenosert) blir halspulsåren.
• Risikoen for dyp venetrombose (DVT) og lungeemboli kan være knyttet til forhøyede homocysteinnivåer.
• Det kan være en sammenheng mellom forhøyede homocysteinnivåer og ødelagte bein, spesielt hos eldre.
• Alzheimers sykdom og andre typer demens kan oftere sees hos pasienter med økte eller forhøyede nivåer av aminosyren i blodet.
• Hos spedbarn som har den genetiske tilstanden homocystinuri, påvirker de arvelige avvikene kroppens metabolisme av homocystein til cystein. Dette kan føre til dislokasjon av linsen i øyet, nedsunket bryst, utseende av Marfan-type (lang tynn kroppstype), psykisk utviklingshemning og anfall. Neonatale slag kan også sees med høye homocysteinnivåer.
• Under graviditet har homocystein-nivåene en tendens til å synke. Forhøyede homocysteinnivåer kan være assosiert med noen fosteravvik og med potensielle blodkarproblemer i morkaken, noe som kan forårsake brist. Det kan også være en assosiasjon med preeklampsi.

Øker alkohol homocysteinnivåer?

Selv om alkoholikere har en tendens til å være underernært og mangler B-vitaminer, kan alkohol i seg selv føre til at homocysteinnivået i blodet stiger.

Hvorfor bestilte legen min en homocystein-test?

Forhøyede nivåer av homocystein er assosiert med hjerteinfarkt, hjerneslag og blodpropp. Hvis en person utvikler noen av disse sykdommene og ikke har økte risikofaktorer som røyking, høyt blodtrykk, høyt kolesterol eller diabetes, ser legen ofte etter mer uvanlige årsaker og risikoer, inkludert kontroll av homocysteinnivåer i blodet.

Forhøyede homocysteinnivåer senket med vitamintilskudd

Behandlingen for homocystinuria er vitamintilskudd med pyridoksin (vitamin B6), vitamin B12 og folsyre. Effektene av vitaminbehandling kan overvåkes ved rutinemessige, planlagte blodprøver. Det mangler imidlertid bevis for å støtte verdien av å behandle forhøyede nivåer av homocystein (unntatt i tilfeller av alvorlig høye nivåer) i den generelle befolkningen. Derfor anbefales det ikke at folk behandles med vitaminer for å redusere homocysteinnivåer som en måte å forhindre vaskulær sykdom.

Noen pasienter reagerer ikke på vitamintilskuddet og anses som pyridoksinresistente. Et kosthold lite i metionin anbefales i tillegg til B-vitaminene.

Hva er Homocystinuria? Hvordan arves det?

Homocystinuria (som betyr forhøyet homocystein i urinen) er en sjelden, arvelig sykdom der berørte personer har unormalt høye nivåer av homocystein på grunn av unormal metabolisme av aminosyren metionin. Denne tilstanden er assosiert med en rekke forskjellige fødselsdefekter inkludert avvik i muskel-skjelettsystemet. Hos spedbarn som har en familiehistorie med homocystinuri, kan tidlig screening for forhøyede nivåer bidra til å forhindre fremtidige sykdommer relatert til denne metabolske defekten. Dessuten kan spedbarn og små barn som har øyeproblemer som nærsynthet (nærsynthet), endringer i linsen i øyet, benavvik eller uvanlig kroppsfasong, screenes for forhøyede homocysteinnivåer.

Hvem bør få testet homocysteinnivåene sine?

Spedbarnets blod og urin blir ofte sjekket for forhøyede homocysteinnivåer hvis de har en familiehistorie av sykdommen, eller hvis de har visse medisinske tilstander, inkludert øyelinsedlokasjon, uvanlig kroppsform (Marfan-type), psykisk utviklingshemning eller tegn på hjerneslag.

Yngre voksne som har et tidlig hjerteinfarkt, hjerneslag eller blodpropp blir ofte undersøkt for unormale blodpropp inkludert homocystein blodprøver.

Homocystein-nivåer måles også ofte når en pasient lider av hjerteinfarkt eller hjerneslag og ikke har noen risikofaktorer for denne sykdommen (røyking, høyt blodtrykk, høyt kolesterol, diabetes).

For øyeblikket anbefales det ikke at individer som spiser normal diett med tilstrekkelig folatnivå screenes for forhøyede homocysteinnivåer.

Kan senking av homocysteinnivåer forhindre risiko for hjertesykdommer, hjerteinfarkt og hjerneslag?

Det er uenighet om å senke homocysteinnivåene påvirker risikoen for vaskulær sykdom som hjerteinfarkt og hjerneslag. For øyeblikket er det ingen bevis som viser at å senke disse nivåene har noen fordel når det gjelder forebygging av sykdommer, så behandling som tar sikte på å senke homocysteinnivået i blodet er ikke anbefalt for de fleste som ikke har alvorlig hyperhomocysteinemia. Noen studier antyder at å senke nivået av homocystein kan redusere risikoen for hjerneslag. Mens den totale risikoen for hjerneslag reduserte i disse studiene, ble imidlertid ikke alvorlighetsgraden av hjerneslaget og mengden funksjonshemming påvirket. Enda viktigere er at medisiner som påvirker trombocyttfunksjonen som aspirin, klopidogrel (Plavix) og aspirin-dipyridamol (Aggrenox) anbefales og er effektive som sekundære slagforebyggende medisiner. Det er usikkerhet om risikoen for hjertesykdom påvirkes.